La filière FILNEMUS est dédiée à la prise en charge des maladies neuromusculaires, en majorité d’origine génétique mais aussi dysimmunitaire, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité variable d’un individu à l’autre.
Elles sont caractérisées par leur grande variété (près de 300 formes différentes). Ces maladies incluent les affections du muscle (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, métaboliques, inflammatoires, canalopathies musculaires), les maladies de la jonction neuromusculaire (myasthénie et syndromes myasthéniques), les maladies rares du nerf périphérique (comme les neuropathies amyloïdes familiales, les neuropathies dysimmunitaires rares, la maladie de CharcotMarie-Tooth), certaines maladies du motoneurone (amyotrophies spinales SMN) et les pathologies mitochondriales à expression musculaire. Les maladies neuromusculaires sont très nombreuses et leur prévalence cumulée importante, avec en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire.