Définition

D’après la définition de l’Union européenne, on appelle « maladie rare » une maladie qui touche moins d’1 personne sur 2000. Ce taux change en fonction des pays, ainsi aux Etats-Unis une maladie est déclarée « rare » lorsque qu’elle affecte moins de 1 personne sur 1500 ; au Japon le taux est fixé à 1 personne sur 2500. De plus, une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre.

En France, elles représentent plus de 3 millions de personnes touchées, directement ou indirectement, et plus de 30 millions de personnes en Europe. Plus de 7 000 maladies sont connues, 80% d’entre elles sont d’origine génétique et peuvent toucher des familles entières. Ces maladies touchent en majorité les enfants, bien que certaines apparaissent également à l’âge adulte.

Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d’entre elles, il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. L’errance diagnostique est très importante dans la détection des maladies rares, 1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et attend en moyenne 4 ans avant de mettre un nom sur sa maladie. En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies sont difficiles à diagnostiquer et peuvent être prises en charge inégalement en fonction de l’établissement hospitalier, de ses moyens et de ses connaissances en la matière.