Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares qui impactent une voie métabolique de l’organisme. Elles touchent les enfants et les adultes et nécessitent un diagnostic, une prise en charge précoce et font l’objet d’un nombre croissant de traitements : nutritionnels, médicamenteux, thérapie génique,enzymothérapie substitutive, molécules chaperonnes etc.
Plus de 500 maladies sont identifiées à ce jour, et classées en 3 types:
- Maladies par intoxication
- Maladies par déficits énergétiques
- Maladies liées aux anomalies du métabolisme des molécules complexes.
L’objectif de la filière G2M est d’optimiser la prise en charge en coordonnant et en favorisant le développement de projets avec les professionnels de santé au niveau national (centres maladies rares, laboratoires de diagnostic et de recherche, structures médico-sociales, associations de patients, partenaires apportant une expertise dans les MHM). La filière est structurée autour de 7 groupes de maladies représentés par 7 centres de référence coordonnateurs :
- les maladies Héréditaires du métabolisme
- les maladies Lysosomales
- les Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer
- la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
- les maladies Héréditaires du métabolisme hépatique
- les hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer
- la maladie de Fabry