📅 Vendredi 13 mars 

🕔 de 9h à 17h

📍Amphithéâtre, Hôpital Roger Salengro, Rue Emile Laine, Lille

🖊 Inscription : formulaire d’inscription 

Au programme :

Accueil : 8h30

Introduction de la journée

9h – 10h30 : Réseau local de prise en charge d’albinisme et maladies associées

9h – 9h15 : Diagnostic ophtalmologique et PEC médicale, I. Drumare

9h15-9h30 : PEC chirurgicale de troubles oculomoteurs associés à l’albinisme, V. Smirnov

9h30 – 9h45 : PEC dermatologique, S. Buche:

9h45-10h Diagnostic et PEC du syndrome de  Chediak-Higashi, W. Abou-Chahla

10h – 10h15 Diagnostic clinico-biologique et PEC du syndrome de  Hermanski-Pudlak, B. Wibaut et A. Bauters

10h15 – 10h30 : Syndrome de Waardenburg, C. Vincent-Delormes

10h30 – 11h00 : Pause café

11h – 12h30 : Nouveautés de la recherche 

11h- 11h15 : « Le taux de saut de l’exon 10 d’OCA2 module la pigmentation du phototype clair à l’albinismeA2 », S. Javerzat, Bordeaux

11h15 – 11h30 :  « Recherche d’éléments régulateurs des gènes d’albinisme », A. Defay-Stinat, Bordeaux

11h30 – 11h45 : « Deux cas de femmes avec un diagnostic moléculaire d’albinisme oculaire lié à l’X », B. Arveiler, Bordeaux

11h45 – 12h00 : « Role de SLC38A8 dans l’EPR derivé d’iPSc », B.Saget, Institut de la Vision, Paris.

12h00 – 12h15 : « Phénotype ophtalmologique de patients avec un albinisme oculo-cutané de type 8 – série de 3 cas », M. Rateaux, M. Robert, D. Brémond-Gignac, Hôpital Necker, Paris

12h15 – 12h30 : “Dosage de sérotonine chez les patients atteints d’albinisme », S. Hadj Rabia, Hôpital Necker, Paris

12h30 – 14h : Pause repas 

14h – 15h : Revue de la littérature scientifique, mises à jour

14h – 14h20 : Aspects moléculaires, B. Arveiler

14h20 – 14h40 : Aspects dermatologiques, S. Hadj Rabia

14h40 – 15h : Aspects ophtalmologiques, V. Smirnov

15h – 15h30: pause café

15h30 – 16h30 : Communications libres

15h30 – 15h45: « Albinisme à Mayotte », X. Zanlonghi, Rennes/Mayotte

15h45 – 16h00: « Asymétrie croisée des PEV chez les patients avec OCA1 », E. Prouveur, Lille

16h00 – 16h15 : « Syndrome Hermansky-Pudlak en Grèce et à Chypre: les variations des Monts Rodopi et Troodos » Efrosyni Manali, Athènes, Grèce.

16h15-16h30 : Discussion

16h30 : Clôture de la journée