COORDINATION régionale et interrégionale : liens avec les structures de soin et de prise en charge, les équipes médicales et paramédicales, les médecins traitants, les associations.

Moyens : activité décentralisée pour apporter notre expertise au plus près des patients et de leurs familles

MEDICALE ET MEDICO-SOCIALE

Diagnostic génétique des surdités : par séquençage à haut débit, étude localement d’un panel de 214 gènes nucléaires, analyse des mutations mitochondriales, puis, en cas de négativité, et après validation en RCP, analyse en génome dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025
Conseil génétique
Programmation d’éventuels bilans complémentaires
Accompagnement à la PEC médico-sociale

Du fait de l’impact familial des maladies génétiques, un accompagnement psychologique est proposé.

EXPERTISE :

Avis d’expert sollicité :

En consultation
En RCP multidisciplinaires locales, régionales et nationales, pour orienter les analyses et pour aider à l’interprétation des variants issus des nouvelles techniques de séquençage, pour discuter des imageries de l’oreille interne et pour optimiser la prise en charge ORL des patients
Participation active aux staffs mensuels de la filière Sensgene
Lors du diagnostic prénatal des pathologies malformatives avec surdité

ENSEIGNEMENT ET FORMATION / INFORMATION :

Enseignement universitaire, postuniversitaire et en écoles paramédicales
Liens avec les associations de patients
Actions grand publics ponctuelles notamment lors de la journée internationale maladies rares
Participation, à l’initiative de la filière Sensgene, au comité scientifique, pour la création de vidéos destinées à l’accueil des patients porteurs de déficits sensoriels en milieu hospitalier, aux urgences, d’un « sérious game » sur l’annonce diagnostique.

RECHERCHE :

Affiliation à l’EA7364 (Université de Lille – Équipe RADEME : Anomalies du développement : Génétique, Régulation et Protéomique)
Porteur d’un projet en Sciences Humaines et Sociales avec le Dr Barbara Le Driant du CHU d’Amiens sur le dépistage néonatal de la surdité (SurGeNea)
Depuis la labellisation, enregistrement à la BNDMR des activités et diagnostics, permettant à la fois une veille épidémiologique, un recensement des potentiels candidats aux études sur les maladies rares et un levier pour l’étude de l’errance diagnostique

La liste des pathologies concernées par le centre

Surdités d’origine génétique isolées (80%) ou syndromiques (20%), unilatérales ou bilatérales, légères à profondes, quel que soit l’âge.

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique recessive type DFNB (78 formes différentes)
Surdité autosomique dominante type DFNBA (51 formes différentes)
Surdité non syndromique mitochondriales (4 formes différentes)
Neuropathies auditives isolées
Neuropathies auditives syndromiques
Syndromes de Waardenburg
Syndromes de Usher
Syndromes de Pendred
Syndrome BOR
Syndromes de Stickler
Syndrome CHARGE
Syndrome d’Alport
Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe
MELAS
Syndrome de Wolfram
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Syndrome de DiGeorge
Syndrome de Kabuki
Syndrome KBG

Consultations

Les modalités de prise de RDV :
A Lille, Calais, Dunkerque, Valenciennes et Roubaix (modalités ci-dessous) :
– Par téléphone : 03 20 44 49 11
– Par mail : surditegenetique@chu-lille.fr
– Par fax : 03 20 44 49 01

– S’il s’agit d’un nouveau patient :
• La demande est faite par courrier postal ou fax d’un médecin qui a vu le patient, les secrétaires envoient une « mise à disposition » (lettre-type envoyée avec le numéro de téléphone du secrétariat de génétique) au patient afin qu’il prenne un RDV s’il le souhaite.

• La demande est faite par mail surditegenetique@chu-lille.fr accompagné du formulaire enfant ou formulaire adulte à télécharger + joindre le courrier du médecin

– Dans le cas d’une demande de RDV d’une personne ayant un apparenté porteur d’une anomalie génétique, elle peut s’adresser directement au service pour prendre RDV, sans nécessité d’avoir vu un médecin, mais elle doit, dans la mesure du possible, être en possession du résultat génétique de leur apparenté porteur afin de connaître la mutation à rechercher.
La consultation de génétique est une démarche volontaire qui nécessite ces étapes.

– Les patients déjà connus :
• A Lille directement au 03 20 44 49 11 pour reprendre RDV.
• A Arras : prise de RDV par tél : 03 21 24 46 17
• A Lens : prise de RDV par tél : 03 21 69 18 78

Lieux de consultation (il y a plusieurs lieux de consultations pour les RDV de génétique du fait des consultations décentralisées) :
• A Lille :
– CHU Hôpital Jeanne de Flandre, consultation de génétique
– CHU Hôpital Calmette, centre de prélèvement
• A Arras : CH d’Arras, département de pédiatrie, consultation de génétique
• A Calais : CH de Calais, consultation de pédiatrie
• A Dunkerque : CH de Dunkerque, consultation de pédiatrie
• A Lens : CH de Lens, bâtiment E, consultation de pédiatrie, RDC
• A Roubaix : CH de Roubaix, consultation de pédiatrie
• A Valenciennes : CH de Valenciennes, consultation de pédiatrie

L'équipe

Généticiens cliniciens, biologistes moléculaires, ORL, psychologues, orthophonistes, audioprothésistes, régleurs d’implants

Education thérapeutique

« E…change de regard », pour un autre regard sur anomalies du développement quelles qu’elles soient (allant des surdités aux anomalies de développement des membres)

PNDS

Syndrome de Perrault (rédaction)
Synaptopathie due aux anomalies du gène OTOF (DFNB9) (relecture)
Lien vers les PNDS de la filière sans participation de notre CRMR :
https://www.sensgene.com/pnds-protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins/les-pnds-de-la-filiere: PNDS RASopathies (syndrome de Noonan et apparentés), syndrome d’Alström, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Heimler, syndrome de Pendred, syndrome WAGR, syndrome de Wolfram

Recherche

Projets de l’équipe de recherche RADEME : consulter le site internet http://recherche.univ-lille2.fr/fr/la-recherche/annuequipes/sciencesviesante/ea/ea-7364.html .

Le CRMR est porteur d’un projet en Sciences Humaines et Sociales avec le Dr Barbara Le Driant du CHU d’Amiens sur l’accompagnement des parents confrontés au diagnostic de surdité permanente congénitale d’origine génétique (SurGeNea)

Enseignement

Cours au DES de génétique médicale : « les surdités non syndromiques »
Cours aux étudiants audioprothésistes et aux orthophonistes

Publications scientifiques

Pubmed :

· Fraser syndrome without cryptophthalmos: Two cases.

· Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.

· Generation of an iPSC line (IMAGINi022-A) from a patient carrying a SOX10 missense mutation and presenting with deafness, depigmentation and progressive neurological impairment.

· The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.

· Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients

· Dominant WFS1 mutations in a new congenital phenotype

· Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome

· Sensorineural hearing loss in OPA1-linked disorders

Communication orale :

Syndrome branchio-oto-rénal et insertion alu de novo dans EYA1. (VIe Réunion scientifique de la société française de génétique humaine – Paris – 1-12-98)

Communications affichées :

· Nouveaux supports éducatifs pour les consultations de Surdités Génétiques. (11ème Assises de Génétique Humaine et Médicales Rennes Fevrier 2022)

· Diagnostic des surdités d’origine génétique au CHU de Lille : caractérisation clinique et moléculaire d’une cohorte de 692 patients. (11ème Assises de Génétique Humaine et Médicales Rennes Fevrier 2022)

· Syndrome de Townes-Brocks (SALL1) : précision du phénotype notamment auditif dans une cohorte de 42 patients. (11ème Assises de Génétique Humaine et Médicales Rennes Fevrier 2022)

· Etude de corrélation génotype-phénotype d’une cohorte de 37 cas porteurs de variants pathogènes bi-alléliques OTOF : un préalable à la thérapie génétique. (10ème Assises de Génétique Humaine et Médicales Tours Janv 2020)

· Du syndrome de Pai aux diagnostics différentiels : étude clinique de 26 patients et résultats moléculaires d’une stratégie de séquençage nouvelle génération. (10ème Assises de Génétique Humaine et Médicales Tours Janv 2020)

· Un cas de neuropathie optique et auditive par mutation du gène SLC52A2 améliorée par administration de Riboflavine. (9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale Nantes Janv 2018)

· Vers l’identification des bases moléculaires du syndrome oculoauriculofrontonasal : à partir d’une série de 17 patients. (9èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale Nantes Janv 2018)

· Association neuropathie optique et surdité causée par des mutations du gène OPA1. (7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Bordeaux janv 2014)