- Centre de Compétence
Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité
- CHU LILLE
- Hôpital Claude Huriez
Filière Firendo
Les Missions du centre
Les objectifs du centre sont :
- D’assurer une expertise diagnostique
- De permettre un suivi et un traitement adapté aux patients
- De favoriser la recherche clinique dans le but d’optimiser la prise en charge
La liste des pathologies concernées par le centre
- Les syndromes lipodystrophiques :
Génétique :
– Lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip)
– Lipodystrophie partielle familiale : LMNA (Dunnigan), PPARG, autre ou indéterminé
Acquis :
– Généralisé (syndrome de Lawrence)
– Ou acquis (syndrome de Barraquer-Simons)
Lipomatose de Launois-Bensaude :
MFN2, autre ou indéterminé - Syndrome d’insulino-résistance sans lipodystrophie :
– Mutation du récepteur de l’insuline : Type A, lépréchaunisme, Rabson-Mendenhall
– Anti corps anti-récepteur de l’insuline type B
– Syndrome SHORT - Syndrome de vieillissement accéléré (progeria ou syndrome progéroïde)
– Laminopathie
– Syndrome de Werner - Diabète monogénique de l’adulte ou de l’enfant (MODY) :
MODY1 (HNF4A), MODY2 (GCK), MODY3 (HNF1A), MODY5 (HNF1B), ABCC8, KCNJ11, INS, autre gène ou indéterminé - Diabète néonatal transitoire ou permanent :
ABCC8, KCNJ11, INS, anomalie méthylation chr.6, autre gène ou indéterminé - Diabète syndromique de l’enfant ou de l’adulte :
Alström,Wolfram,Wolcott-Rallisson,IPEX,MODY5(HNF1B),autre - Autres formes de diabète rare
Consultations
- Prise de rendez-vous :
consult.endodiabnut@chru-lille.fr :
Votre nom, prénom et date de naissance;
Le courrier du médecin adresseur (médecin traitant ou spécialiste);
Le dernier bilan sanguin;
Tous examens complémentaires utiles au rendez-vous.
- Lieu : Hôpital Huriez, 4ème étage aile Ouest, rue Michel Polonovski 59000 Lille
Hôpital Huriez du CHU de Lille – rue Polonowski à Lille (chu-lille.fr)
- Pr. Marie Christine VANTYGHEM médecin référent du centre
- Dr DUPUIS médecin endocrinologue
- Dr Céline TARD neurologue
- Pr Didier KLUG, Pr Nicolas LAMBLIN, Dr Pascal DE GROOTE cardiologues
- Pr Olivier ERNST, Dr Samuel BOURY radiologues
- Pr Sophie CATTEAU-JONARD gynécologue
- Pr Philippe MATHURIN Hépatologue
- Dr Iva GUEORGUIEVA endocrino-pédiatre
- Mme LAVERGNE et Mme PYLISER attachées de recherche clinique
- Programme LIPEA
- Syndrome lipodystrophique de Dunnigan
- Maladie liée à HNF-1β
- Hyperinsulinisme congénital
- Syndrome d’Alström
- Syndrome de Wolfram
- Syndrome lipoatrophique généralisé MODY 2 et 3
- Registres BAMARA (Firendo),
- ECLIP (European consortium for lipodystrophy),
- OPALE (registre français des laminopathies)
- AUEC Maladies métaboliques
- DES d’Endocrinologie-Diabétologie-Métabolisme-Nutrition
- Interventions de FMC et dans les congres nationaux et internationaux
- Rare Forms of Lipomatosis: Dercum’s Disease and Roch-Leri Mesosomatous Lipomatosis. Lemaitre M, Aubert S, Chevalier B, Jannin A, Bourry J, Prévost G, Lefebvre H, Vantyghem MC.J Clin Med. 2021 Mar 21;10(6):1292.
- Organisation de la filière de prise en charge des lipodystrophies au niveau national Elise Bismuth, Marie-Christine Vantyghem , Jacques Beltrand , Sonja Janmaat , Estelle Nobécourt Corinne Vigouroux Med mal Metab 2020 www.science direct.com
- Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge Héléna Mosbah, Marie-Christine Vantyghem, Camille Vatier, Sonja Janmaat Bruno Donadille Corinne Vigouroux, Isabelle Jéru. Med mal Metab 2020 www.science direct.com
- Syndromes lipodystrophiques d’origine génétique : comment et pourquoi faire le diagnostic ? Helena Mosbah, Caroline Storey, Camille Vatier, Elise Bismuth, Bruno Donadille, Isabelle Jéru, Marie-Christine Vantyghem, Corinne Vigouroux Nutritions 2020
- Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-LinkedLipodystrophiesin the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice. Mosbah H, Vatier C, Boccara F, Jéru I, Lascols O, Vantyghem MC, Fève B, Donadille B, Sarrazin E, Benabbou S, Inamo J, Ederhy S, Cohen A, Neraud B, Richard P, Picard F, Christin-Maitre S, Redheuil A, Wahbi K, Vigouroux C. 2020 Mar 20;9(3):765.
- Cardiovascular complications of lipodystrophic syndromes – focus on laminopathies. Mosbah H, Vatier C, Boccara F, Jéru I, Vantyghem MC, Donadille B, Wahbi K, Vigouroux C.Ann Endocrinol (Paris). 2020 Mar 4:S0003-4266(20)30037-8.
- Europeanlipodystrophy registry: background and structure. von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D’Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araújo-Vilar D, Wabitsch M.Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17.
- Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforêt P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Béhin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D,Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Bécane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boulé S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagège A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhié MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Péréon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. 2019 Jul 23;140(4):293-302.
- Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Jéru I, Vantyghem MC, Bismuth E, Cervera P, Barraud S; PLIN1-Study Group, Auclair M, Vatier C, Lascols O, Savage DB, Vigouroux C.J Clin Endocrinol Metab. 2019 Dec 1;104(12):6025-6032.
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- Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases.
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- Irisin levels in LMNA-associated partial Bensmaïne F, Benomar K, Espiard S, Vahe C, Le Mapihan K, Lion G, Lemdani M, Chazard E, Ernst O, Vigouroux C, Pigny P, Vantyghem MC.Diabetes Metab. 2019 Jan;45(1):67-75.
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- One-year metreleptin therapy decreases PCSK9 serum levels in diabetic patients with monogeniclipodystrophy Vatier C, Arnaud L, Prieur X, Guyomarch B, Le May C, Bigot E, Pichelin M, Daguenel A, Vantyghem MC, Gautier JF, Vigouroux C, Cariou B.Diabetes Metab. 2017 Jun;43(3):275-279.
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- How to diagnose alipodystrophy Vantyghem MC, Balavoine AS, Douillard C, Defrance F, Dieudonne L, Mouton F, Lemaire C, Bertrand-Escouflaire N, Bourdelle-Hego MF, Devemy F, Evrard A, Gheerbrand D, Girardot C, Gumuche S, Hober C, Topolinski H, Lamblin B, Mycinski B, Ryndak A, Karrouz W, Duvivier E, Merlen E, Cortet C, Weill J, Lacroix D, Wémeau JL.Ann Endocrinol (Paris). 2012 Jun;73(3):170-89.
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- Fertility and obstetrical complications in women with LMNA-related familial partialVantyghem MC, Vincent-Desplanques D, Defrance-Faivre F, Capeau J, Fermon C, Valat AS, Lascols O, Hecart AC, Pigny P, Delemer B, Vigouroux C, Wemeau JL.J Clin Endocrinol Metab. 2008 Jun;93(6):2223-9.
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- LIPOMATOSES. Hippolyte Dupuis, Madleen Lemaitre, Arnaud Jannin, Claire Douillard, Stéphanie Espiard, Marie-Christine Vantyghem Ann of Endocrinology 2024 in press
- Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies(ECLip), Pisa, Italy, 28-29 September 2023.Ceccarini G, Akinci B, Araujo-Vilar D, Beghini M, Brown RJ, Tudela JC, Corradin V, Donadille B, Ruiz JJ, Jeru I, Lattanzi G, Maffei M, McIlroy GD, Nobécourt E, Perez de Tudela N, Rochford J, Sanders R, Schnurbein JV, Tews D, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Santini F. Ann Endocrinol (Paris). 2024 Mar 5:S0003-4266(24)00036-2. doi: 10.1016/j.ando.2024.03.002. Online ahead of print.
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- Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies (ECLip) Cambridge, UK, 7-8 April 2022Mosbah H, Akinci B, Araújo-Vilar D, Carrion Tudela J, Ceccarini G, Collas P, Farooqi IS, Fernández-Pombo A, Jéru I, Karpe F, Krause K, Maffei M, Miehle K, Oral E, Perez de Tudela N, Prieur X, Rochford J, Sanders R, Santini F, Savage DB, von Schnurbein J, Semple R, Stears A, Sorkina E, Vantyghem MC, Vatier C, Vidal-Puig A, Vigouroux C, Wabitsch M. Ann Endocrinol (Paris). 2022 Dec;83(6):461-468. doi: 10.1016/j.ando.2022.07.674. 7.
- Enhanced cell viscosity: A new phenotype associated with lamin A/C alterations. Jebane C, Varlet AA, Karnat M, Hernandez-Cedillo LM, Lecchi A, Bedu F, Desgrouas C, Vigouroux C, Vantyghem MC, Viallat A, Rupprecht JF, Helfer E, Badens C. iScience. 2023 Aug 25;26(10):107714. doi: 10.1016/j.isci.2023.107714. eCollection 2023 Oct 20.
- Therapeutic indications and metabolic effects of metreleptin in patients with lipodystrophy syndromes: Real-life experience from a national reference network.Mosbah H, Vantyghem MC, Nobécourt E, Andreelli F, Archambeaud F, Bismuth E, Briet C, Cartigny M, Chevalier B, Donadille B, Daguenel A, Fichet M, Gautier JF, Janmaat S, Jéru I, Legagneur C, Leguier L, Maitre J, Mongeois E, Poitou C, Renard E, Reznik Y, Spiteri A, Travert F, Vergès B, Zammouri J, Vigouroux C, Vatier C.Diabetes Obes Metab. 2022 Aug;24(8):1565-1577. doi: 10.1111/dom.14726.
- Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins).Mosbah H, Donadille B, Vatier C, Janmaat S, Atlan M, Badens C, Barat P, Béliard S, Beltrand J, Ben Yaou R, Bismuth E, Boccara F, Cariou B, Chaouat M, Charriot G, Christin-Maitre S, De Kerdanet M, Delemer B, Disse E, Dubois N, Eymard B, Fève B, Lascols O, Mathurin P, Nobécourt E, Poujol-Robert A, Prevost G, Richard P, Sellam J, Tauveron I, Treboz D, Vergès B, Vermot-Desroches V, Wahbi K, Jéru I, Vantyghem MC, Vigouroux C.Orphanet J Rare Dis. 2022 Apr 19;17(Suppl 1):170. doi: 10.1186/s13023-022-
- Multiple symmetric and multiple familial lipomatosis.Lemaitre M, Chevalier B, Jannin A, Bourry J, Espiard S, Vantyghem MC.Presse Med. 2021 Nov;50(3):104077. doi: 10.1016/j.lpm.2021.104077.
- Editorial.Vantyghem MC.Presse Med. 2021 Nov;50(3):104082. doi: 10.1016/j.lpm.2021.104082. Epub 2021 Oct 16.PMID: 34666173 No abstract available.
- Metreleptin treatment of non-HIV lipodystrophy syndromes.Chevalier B, Lemaitre M, Leguier L, Mapihan KL, Douillard C, Jannin A, Espiard S, Vantyghem MC.Presse Med. 2021 Nov;50(3):104070. doi: 10.1016/j.lpm.2021.104070.
- Metabolic and immunological phenotype of rare lipomatoses: Dercum’s disease and Roch-Leri mesosomatic lipomatosis.Lemaitre M, Chevalier B, Jannin A, Le Mapihan K, Boury S, Lion G, Labalette M, Vantyghem MC.Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 29;16(1):290. doi: 10.1186/s13023-021-01920-3.
- Rare Forms of Lipomatosis: Dercum’s Disease and Roch-Leri Mesosomatous Lipomatosis.Lemaitre M, Aubert S, Chevalier B, Jannin A, Bourry J, Prévost G, Lefebvre H, Vantyghem MC.J Clin Med. 2021 Mar 21;10(6):1292. doi: 10.3390/jcm10061292.
- Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice.Mosbah H, Vatier C, Boccara F, Jéru I, Lascols O, Vantyghem MC, Fève B, Donadille B, Sarrazin E, Benabbou S, Inamo J, Ederhy S, Cohen A, Neraud B, Richard P, Picard F, Christin-Maitre S, Redheuil A, Wahbi K, Vigouroux C.Cells. 2020 Mar 20;9(3):765. doi: 10.3390/cells9030765.
