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Carte du réseau national

Centre de Compétence

Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité

CHU LILLE
Hôpital Claude Huriez

Filière Firendo

Les Missions du centre

Les objectifs du centre sont :

d’assurer une expertise diagnostique
de permettre un suivi et un traitement adapté aux patients
de favoriser la recherche clinique dans le but d’optimiser la prise en charge

La liste des pathologies concernées par le centre

Les syndromes lipodystrophiques :
Génétique :
– Lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Berardinelli-Seip)
– Lipodystrophie partielle familiale : LMNA (Dunnigan), PPARG, autre ou indéterminé
Acquis :
– généralisé (syndrome de Lawrence)
– ou acquis (syndrome de Barraquer-Simons)
Lipomatose de Launois-Bensaude :
MFN2, autre ou indéterminé
Syndrome d’insulino-résistance sans lipodystrophie :
– Mutation du récepteur de l’insuline : Type A, lépréchaunisme, Rabson-Mendenhall
– Anti corps anti-récepteur de l’insuline type B
– Syndrome SHORT
Syndrome de vieillissement accéléré (progeria ou syndrome progéroïde)
– Laminopathie
– Syndrome de Werner
Diabète monogénique de l’adulte ou de l’enfant (MODY) :
MODY1 (HNF4A), MODY2 (GCK), MODY3 (HNF1A), MODY5 (HNF1B), ABCC8, KCNJ11, INS, autre gène ou indéterminé
Diabète néonatal transitoire ou permanent :
ABCC8, KCNJ11, INS, anomalie méthylation chr.6, autre gène ou indéterminé
Diabète syndromique de l’enfant ou de l’adulte :
Alström,Wolfram,Wolcott-Rallisson,IPEX,MODY5(HNF1B),autre
Autres formes de diabète rare

Consultations

Prise de rendez-vous :
consult.endodiabnut@chru-lille.fr :
Votre nom, prénom et date de naissance;
Le courrier du médecin adresseur (médecin traitant ou spécialiste);
Le dernier bilan sanguin;
Tous examens complémentaires utiles au rendez-vous.

Lieu : Hôpital Huriez, 4ème étage aile Ouest, rue Michel Polonovski 59000 Lille
Hôpital Huriez du CHU de Lille – rue Polonowski à Lille (chu-lille.fr)

L'équipe

Pr. Marie Christine VANTYGHEM médecin référent du centre
Dr Le Mapihan médecin endocrinologue
Dr Tard neurologue
Pr Klug, Pr Lamblin, Dr Degroote cardiologues
Pr Ernst, Dr Boury, Dr Lefebvre radiologues
Pr Jonard gynécologue
Pr Mathurin Hépatologue
Pr Cartigny, Dr Leroy endocrino-pédiatres

Education thérapeutique

Programme LIPEA

PNDS

Recherche

Registres BAMARA (Firendo),
ECLIP (European consortium for lipodystrophy),
OPALE (registre français des laminopathies)

Enseignement

AUEC Maladies métaboliques
DES d’Endocrinologie-Diabétologie-Métabolisme-Nutrition
Interventions de FMC et dans les congres nationaux et internationaux

Publications scientifiques

Rare Forms of Lipomatosis: Dercum’s Disease and Roch-Leri Mesosomatous Lipomatosis. Lemaitre M, Aubert S, Chevalier B, Jannin A, Bourry J, Prévost G, Lefebvre H, Vantyghem MC.J Clin Med. 2021 Mar 21;10(6):1292.

Organisation de la filière de prise en charge des lipodystrophies au niveau national Elise Bismuth, Marie-Christine Vantyghem , Jacques Beltrand , Sonja Janmaat , Estelle Nobécourt Corinne Vigouroux Med mal Metab 2020 www.science direct.com

Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge Héléna Mosbah, Marie-Christine Vantyghem, Camille Vatier, Sonja Janmaat Bruno Donadille Corinne Vigouroux, Isabelle Jéru. Med mal Metab 2020 www.science direct.com

Syndromes lipodystrophiques d’origine génétique : comment et pourquoi faire le diagnostic ? Helena Mosbah, Caroline Storey, Camille Vatier, Elise Bismuth, Bruno Donadille, Isabelle Jéru, Marie-Christine Vantyghem, Corinne Vigouroux Nutritions 2020

Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-LinkedLipodystrophiesin the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice. Mosbah H, Vatier C, Boccara F, Jéru I, Lascols O, Vantyghem MC, Fève B, Donadille B, Sarrazin E, Benabbou S, Inamo J, Ederhy S, Cohen A, Neraud B, Richard P, Picard F, Christin-Maitre S, Redheuil A, Wahbi K, Vigouroux C. 2020 Mar 20;9(3):765.

Cardiovascular complications of lipodystrophic syndromes – focus on laminopathies. Mosbah H, Vatier C, Boccara F, Jéru I, Vantyghem MC, Donadille B, Wahbi K, Vigouroux C.Ann Endocrinol (Paris). 2020 Mar 4:S0003-4266(20)30037-8.

Europeanlipodystrophy registry: background and structure. von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D’Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araújo-Vilar D, Wabitsch M.Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17.

Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforêt P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Béhin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D,Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Bécane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boulé S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagège A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhié MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Péréon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. 2019 Jul 23;140(4):293-302.

Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Jéru I, Vantyghem MC, Bismuth E, Cervera P, Barraud S; PLIN1-Study Group, Auclair M, Vatier C, Lascols O, Savage DB, Vigouroux C.J Clin Endocrinol Metab. 2019 Dec 1;104(12):6025-6032.

Adherence with metreleptin therapy and health self-perception in patients with lipodystrophic syndromes. Vatier C, Kalbasi D, Vantyghem MC, Lascols O, Jéru I, Daguenel A, Gautier JF, Buyse M, Vigouroux C.Orphanet J Rare Dis. 2019 Jul 12;14(1):177.

Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases.
Vatier C, Vantyghem MC, Storey C, Jéru I, Christin-Maitre S, Fève B, Lascols O, Beltrand J, Carel JC, Vigouroux C, Bismuth E.Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552.

Cardiometabolic assessment of lamin A/C gene mutation carriers: a phenotype-genotype correlation. Kwapich M, Lacroix D, Espiard S, Ninni S, Brigadeau F, Kouakam C, Degroote P, Laurent JM, Tiffreau V, Jannin A, Humbert L, Ben Hamou A, Tard C, Ben Yaou R, Lamblin N, Klug D, Richard P, Vigouroux C, Bonne G, Vantyghem MC; Diamenord–AEDNL Working Group.Diabetes Metab. 2019 Sep;45(4):382-389.

Irisin levels in LMNA-associated partial Bensmaïne F, Benomar K, Espiard S, Vahe C, Le Mapihan K, Lion G, Lemdani M, Chazard E, Ernst O, Vigouroux C, Pigny P, Vantyghem MC.Diabetes Metab. 2019 Jan;45(1):67-75.

LMNA-associated partiallipodystrophy: anticipation of metabolic complications.Jeru I, Vatier C, Vantyghem MC, Lascols O, Vigouroux C.J Med Genet. 2017 Jun;54(6):413-416.

One-year metreleptin therapy decreases PCSK9 serum levels in diabetic patients with monogeniclipodystrophy Vatier C, Arnaud L, Prieur X, Guyomarch B, Le May C, Bigot E, Pichelin M, Daguenel A, Vantyghem MC, Gautier JF, Vigouroux C, Cariou B.Diabetes Metab. 2017 Jun;43(3):275-279.

LMNA mutations resulting inlipodystrophy and HIV protease inhibitors trigger vascular smooth muscle cell senescence and calcification: Role of ZMPSTE24 downregulation.
Afonso P, Auclair M, Boccara F,Vantyghem MC, Katlama C, Capeau J, Vigouroux C, Caron-Debarle M. 2016 Feb;245:200-11.

One-year metreleptin improves insulin secretion in patients with diabetes linked to genetic lipodystrophic syndromes. Vatier C, Fetita S, Boudou P, Tchankou C, Deville L, Riveline J, Young J, Mathivon L, Travert F, Morin D, Cahen J, Lascols O, Andreelli F, Reznik Y, Mongeois E, Madelaine I,Vantyghem M, Gautier J, Vigouroux C.Diabetes Obes Metab. 2016 Jul;18(7):693-7.

Lipodystrophy-linked LMNA p.R482W mutation induces clinical early atherosclerosis and in vitro endothelial dysfunction. Bidault G, Garcia M,Vantyghem MC, Ducluzeau PH, Morichon R, Thiyagarajah K, Moritz S, Capeau J, Vigouroux C, Béréziat V.Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013 Sep;33(9):2162-71.

How to diagnose alipodystrophy Vantyghem MC, Balavoine AS, Douillard C, Defrance F, Dieudonne L, Mouton F, Lemaire C, Bertrand-Escouflaire N, Bourdelle-Hego MF, Devemy F, Evrard A, Gheerbrand D, Girardot C, Gumuche S, Hober C, Topolinski H, Lamblin B, Mycinski B, Ryndak A, Karrouz W, Duvivier E, Merlen E, Cortet C, Weill J, Lacroix D, Wémeau JL.Ann Endocrinol (Paris). 2012 Jun;73(3):170-89.

LMNA mutations induce a non-inflammatory fibrosis and a brown fat-like dystrophy of enlarged cervical adipose tissue. Béréziat V, Cervera P, Le Dour C, Verpont MC, Dumont S,Vantyghem MC, Capeau J, Vigouroux C; Lipodystrophy Study Group.Am J Pathol. 2011 Nov;179(5):2443-53. D

Fertility and obstetrical complications in women with LMNA-related familial partialVantyghem MC, Vincent-Desplanques D, Defrance-Faivre F, Capeau J, Fermon C, Valat AS, Lascols O, Hecart AC, Pigny P, Delemer B, Vigouroux C, Wemeau JL.J Clin Endocrinol Metab. 2008 Jun;93(6):2223-9.

New metabolic phenotypes in laminopathies: LMNA mutations in patients with severe metabolic syndrome. Decaudain A,Vantyghem MC, Guerci B, Hécart AC, Auclair M, Reznik Y, Narbonne H, Ducluzeau PH, Donadille B, Lebbé C, Béréziat V, Capeau J, Lascols O, Vigouroux C.J Clin Endocrinol Metab. 2007 Dec;92(12):4835-44.

Familial partiallipodystrophy due to the LMNA R482W mutation with multinodular goitre, extrapyramidal syndrome and primary hyperaldosteronism. Vantyghem MC, Faivre-Defrance F, Marcelli-Tourvieille S, Fermon C, Evrard A, Bourdelle-Hego MF, Vigouroux C, Defebvre L, Delemer B, Wemeau JL.Clin Endocrinol (Oxf). 2007 Aug;67(2):247-9.

[Monogenic severe insulin resistance syndromes]. Vincent-Desplanques D, Faivre-Defrance F, Wémeau JL,Vantyghem MC.Rev Med Interne. 2005 Nov;26(11):866-73.