Malformations et maladies congénitales du cervelet

Le Centre de Référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet » (2M2C) labellisé en 2007, re-labellisé en 2017 et en cours de relabellisation pour 2023
est dédié à tous les patients présentant une anomalie cérébelleuse congénitale ou détectée précocement (avant l’âge de 2 ans), enfant, adulte, fœtus et leurs familles.

Les malformations et maladies congénitales du cervelet sont définies par l’existence d’une anomalie quantitative et/ou qualitative du cervelet présente à la naissance ou se manifestant précocement mais persistant à l’âge adulte. Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, allant de symptômes discrets au polyhandicap, associant essentiellement des troubles moteurs, cognitifs et oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal sur la clinique et/ou l’image cérébrale.
Il s’agit d’un groupe hétérogène comportant de nombreuses entités distinctes, chacune de ces entités étant une maladie rare. Toutes formes confondues, ces anomalies sont relativement fréquentes, et de fréquence croissante avec les progrès de l’imagerie, constituant une proportion non négligeable des atteintes neurologiques de l’enfant (fréquence des anomalies congénitales non progressives estimée à 15% des infirmités d’origine cérébrale d’après Hagdbert en 1975, plus de 50% d’anomalies du cervelet à l’IRM chez des enfants atteints de retard mental (Soto-Ares 2005). Le « Atlanta Metropolitan Congenital Defects Program » rapporte une incidence de 1/5000 naissances vivantes pour ce groupe d’affections, toutes formes confondues.

Les missions du centre :

Diagnostic et prise en charge :

• Expertise médicale et pluridisciplinaire des patients : médicale, évaluations neuropsychologiques, évaluation psychomotrice, orthophonique et pédagogique pour aboutir à une évaluation des besoins et organisation de la prise en charge.
• Prise en charge médico-sociale des patients (MDPH, 100%, certificats médicaux, aménagements pédagogiques).
• Développement de consultations multidisciplinaires.
• Développement des outils diagnostiques.
• Organisation de réunions de confrontation clinico-radio-neuropathologique et génétique, afin d’améliorer nos performances diagnostiques.
• Amélioration du diagnostic étiologique : discussions pluridisciplinaires de dossiers sur chaque site en local puis au niveau « national » du CRMR avec l’équipe de Trousseau impliquée dans le diagnostic clinique.
• Activité de diagnostic anténatal et de conseil génétique pour les pathologies concernées.

Coordination :
Réunir les compétences d’une équipe pluridisciplinaire et animer un réseau de professionnels spécialisés dans le diagnostic, l’identification des besoins, l’orientation et le suivi des patients présentant une anomalie structurelle ou fonctionnelle du cervelet.

• Echanges avec d’autres établissements, régionaux et nationaux.
• Réseau de soins ville-hôpital.
• Coordination de la transition pédiatrie-médecine d’adulte.
• Diffusion de l’information et actions de formation et d’information des professionnels et des familles de patients, élaboration et diffusion de protocoles de bonnes pratiques cliniques et diagnostiques.
• Relations avec les patients et les associations de patients.

Formation :
Développer des actions de formations et de conseils destinées aux étudiants et professionnels, du secteur médical, médico-social ou éducatif.
Informer les personnes présentant une Malformation et Maladie Congénitale du Cervelet ainsi que leurs proches sur leurs troubles, leurs prises en charge à mettre en place et de leurs gestions au quotidien.
Proposer aux patients et/ou à leurs aidants d’intégrer le programme d’éducation thérapeutique « CervEduc » mis en place par le centre de référence en 2021.

Recherche :
Elaborer et participer à des projets de recherche clinique visant l’amélioration constante des connaissances et de la prise en charge concernant les maladies congénitales du cervelet.

• Activité de recherche clinique avec des complémentarités intersites au sein du centre (identification des causes génétiques, recherche clinique en neuroradiologie, aspects cognitifs des maladies cérébelleuses).
• Renseignement des bases de données patients.