Carte du réseau national

Centre de Compétence

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

CHU LILLE
Hôpital Jeanne de Flandre, Hôpital Roger Salengro

Filière OSCAR

Les Missions du centre

Assurer une expertise diagnostique
Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles

La liste des pathologies concernées par le centre

Hypersensibilités à la Vitamine D (<1 / 1 000 000)
Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D
Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux
Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000)
Hyperphosphatasie (<1 / 1 000 000)
Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes (1-9 / 100 000)
Hypercalcémies hypocalciurie familiales
Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR)
Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ( <1 / 1 000 000)
Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypoparathyroïdie syndromique
Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP: 1-9 / 1 000 000)
Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
Acrodysostose ou PHP2
Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000)
Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) :
Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000)
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (<1 / 1 000 000)
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000)
Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000)
Nanisme ostéoglophonique (<1 / 1 000 000)
Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) :
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (<1 / 1 000 000)
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (<1 / 1 000 000)
Cystinose (1-9 / 100 000)
Syndrome de Fanconi primaire
Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2
Syndrome oculo-cérébro-rénale (1-9 / 1 000 000)
Calcinose tumorale
Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite)

Consultations

Pédiatrie :

Prise de rendez-vous :
Pour les demandes de premiers rendez-vous : rdv.enfant@chru-lille.fr (Veuillez joindre à votre demande la lettre ou ordonnance du médecin traitant demandeur, l’identité complète du patient avec la date de naissance + la courbe poids-taille)
Rendez-vous de suivi, annulation ou modification : 03.20.44.46.67

Lieu : Hôpital Jeanne de Flandre, Avenue Eugène Avinée, 59000 Lille

Adulte :

Rhumatologie :

Prise de rendez-vous :
Par téléphone ou par mail : 03.20.44.40.83 – c-rhumato@chru-lille.fr

Lieu : Bâtiment modulaire, Hôpital Salengro, rue Emile Laine 59037 Lille

L'équipe

Dr Iva GUEORGUIEVA médecin référent du centre et médecin d’unité d’endocrinologie pédiatrique
Dr Catherine CARDOT-BAUTERS médecin d’unité d’Endocrinologie adulte
Pr Bernard CORTET médecin d’unité de Rhumatologie adulte
Dr Anne DIEUX-COESLIER médecin d’unité de Génétique Clinique