Maladies Pulmonaires Rares

Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques :

• Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques majeures :
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Pneumopathie interstitielle non spécifique
  • Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle diffuse
  • Pneumopathie interstitielle desquamative
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumopathie interstitielle aiguë

• Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques rares :
  • Pneumopathie interstitielle lymphoïde idiopathique
  • Fibroélastose pleuropulmonaire idiopathique

• Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques inclassables

Maladies pulmonaires hyperéosinophiliques :

• Asthme sévère hyperéosinophilique
• Bronchiolite oblitérative hyperéosinophilique
• Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie aigüe idiopathique à éosinophiles
• Syndrome hyperéosinophilique « idiopathique », variant lymphoïde ou myéloprolifératif
• Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg et Strauss)
• Asthme hyperéosinophilique avec manifestations systémiques
• Pneumopathies hyperéosinophiliques de cause déterminée (aiguës ou chroniques / iatrogéniques ou autres causes)
• Mycose bronchopulmonaire allergique (aspergillose broncho pulmonaire allergique en particulier)

Syndrome d’emphysème et fibrose pulmonaires combinés :

• Syndrome emphysème – fibrose
• Syndrome emphysème – fibrose et connectivite
• Syndrome emphysème – fibrose et cancer du poumon

Lymphangioléiomyomatose :

• Lymphangioléiomyomatose sporadique
• Lymphangioléiomyomatose associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville

Autres maladies kystiques multiples pulmonaires (MKMP) :

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (syndrome FLCN) :
  • Pneumothorax spontané familial
  • Pneumothorax isolé récidivant associé à une mutation du gène FLCN de la folliculine

• Pneumopathies interstitielles :
  • Syndrome de Gougerot-Sjögren / pneumopathie interstitielle lymphoïde
  • Pneumopathies d’hypersensibilité
  • Pneumopathie desquamative

• Maladies de dépôts immunoglobuliniques non amyloïdes
• Lymphangioléiomyomatose
• Maladies congénitales (malformation adénomatoïde kystique congénitale)
• Varia :
  • Papillomatose respiratoire
  • Métastases de sarcome endométrial
  • Infection VIH

Dyskinésie ciliaire primitive pulmonaire :

• Sans situs inversus
• Avec situs inversus

Pneumopathie organisée :

• Pneumopathie organisée cryptogénique
• Pneumopathie organisée de cause déterminée
• Pneumopathie organisée de cause indéterminée mais survenue dans un contexte défini

Vascularites pulmonaires :

• Granulomatose avec polyangéite (Wegener)
• Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg et Strauss)
• Autres vascularites (Behçet, Takayasu)

Bronchiolites et BPCO non tabagiques :

• Bronchiolites oblitérantes « constrictives » (non hyperéosinophiliques ) avec trouble ventilatoire obstructif
• BPCO non tabagiques

Syndromes hémorragiques alvéolaires :

• Polyangéite microscopique
• Maladie anti-membrane basale glomérulaire (Syndrome de Goodpasture)
• Hémorragies alvéolaires de cause déterminée
• Hémorragies alvéolaires idiopathiques

Syndromes lymphoprolifératifs pulmonaires primitifs :

• Lymphomes pulmonaires
• Granulomatose lymphomatoïde, lymphomes angiocentriques

Hypertension pulmonaire « disproportionnée » des maladies rares pulmonaires :

• Fibrose pulmonaire idiopathique
• Syndrome emphysème-fibrose
• Pneumopathies interstitielles des connectivites (sclérodermie et autres)
• Lymphangioléiomyomatose
• Hystiocytose X

Trachéopathies :

• Syndrome de Mounier-Kuhn (trachéobronchomégalie)
• Trachéopathie chondro-ostéoplasique
• Trachéopathie de la granulomatose avec polyangéite (Wegener)
• Polychondrite d’expression trachéobronchique
• Trachéopathies idiopathiques ou autres

Protéinose alvéolaire

Télangiectasie hémorragique héréditaire avec malformation artérioveineuse pulmonaire (Maladie de Rendu-Osler)

Amylose et dépôts immunoglobuliniques bronchopulmonaires :

• Amylose bronchopulmonaire
• Dépôts immunoglobuliniques non amyloïdes broncho-pulmonaires

Pneumopathies interstitielles diffuses rares :

• Pneumopathies interstitielles diffuses associées à des auto-anticorps rares
• Pneumopathie interstitielle desquamative
• Pneumopathie interstitielle lymphoïde
• Pneumopathie interstitielle familiale
• Pneumopathie d’hypersensibilité de cause rare (autres que poumon de fermier ou d’éleveur d’oiseau) ou formes chroniques avec trouble ventilatoire obstructif

Emphysème par déficit en alpha-1-antitrypsine

Divers :

• Fibrose pleurale et médiastinale « en pont rétrosternal »
• Pseudo-tumeurs inflammatoires graves
• Maladies cutanées rares et atteinte pulmonaire
• Endométriose pleuropulmonaire
• Anthracofibrose bronchique
• Syndromes lymphoprolifératifs pulmonaires primitifs :
  • Lymphomes pulmonaires primitifs
  • Granulomatose lymphomatoïde, lymphomes angiocentriques