Développement génital : du fœtus à l’adulte

1- Mission de recours : diagnostic et prise en charge des maladies rares du développement génital de la période fœtale à l’âge adulte :

1.1 – 46, XX VDG : excès d’androgènes d’origine fœtal (Hyperplasie Congénitale des Surrénales HCS), excès d’androgènes, anomalie de développement de la gonade, anomalie utérovaginale.

1.2 – 46, XY VDG : dysgénésie gonadique, déficits de la biosynthèse des androgènes, trouble de la réceptivité aux androgènes (CAIS, PAIS), anomalie de l’hormone antimüllérienne (AMH) ou de son récepteur, hypospade pénien, hypospade scrotal, micropénis.

1.3 – Mosaïques et autres anomalies chromosomiques sexuelles : 45,X0/46,XY , syndrome de klinefelter 47,XXY, syndrome de Turner 45 X, chimère tétra gamétique 46XX/46XY.

1.4 – ADG non hormonales : complexe exstrophie vésicale – épispadias, malformations cloacales.

Consultations avancées de génétique clinique et de chirurgie dans les hôpitaux généraux de la région (Dunkerque, Lens, Arras, Valenciennes, Calais), Visioconférences avec outre-mer (Martinique) : 4 par an.

2- Mission de coordination en lien avec le centre coordonnateur de Montpellier (Pr Nicolas Kalfa), avec les centres de compétences, les maternités, les hôpitaux généraux, la médecine de ville, les associations de patients, les services sociaux, les écoles, les services juridiques, les états civils des hauts de France.

3- Mission d’expertise

Le centre participe à la rédaction de PNDS (syndrome de Turner, syndrome de résistance aux androgènes, syndrome de klinefelter, hyperplasie congénitales des surrénales, prise en charge des ADG à la naissance …), à la rédaction de guidelines pour les maternités et hôpitaux généraux de la région.

Le centre collecte des données pour la BNDMR (depuis récemment (octobre 2020) dans BAMARA), pour des bases internationales (DSD Life CNIL 2011).

Le centre organise des RCP régionales mensuelles pour discuter des prises en charge et participe pour expertise aux RCP nationales organisées par le centre coordonnateur.

4- Mission de recherche

Participation aux projets de recherche nationaux et européens. (PHRC, DSD Life).

Localement, projets de recherche en génétique, en éthique clinique, recherche sur l’hormone antimüllérienne, projet de recherche en psychiatrie.

5- Mission d’enseignement et de formation

Le centre est impliqué dans 7 DIU en lien avec les pathologies sus citées. Le centre organise des formations dans le cadre du développement professionnel continu, organise des congrès nationaux, propose des communications dans les congrès nationaux et internationaux et développe aussi des actions d’enseignement et de formation à destination des médecins et des associations de patients toujours sur les thèmes en lien avec les pathologies prise en charge. Le centre encadre des étudiants en master ou en doctorat en lien avec nos 3 unités de recherche labellisées.