- Centre de Référence
déficiences intellectuelles de causes rares
- CHU LILLE
- Hôpital Jeanne de Flandre
Les Missions du centre
- Assurer une expertise diagnostique
- Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles
La liste des pathologies concernées par le centre
- Déficience intellectuelle non syndromique rare
- Déficience intellectuelle rare d’origine génétique
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l’X
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Déficience Intellectuelle de cause rare
Consultations
- Les modalités de prise de RDV :
A Lille, Calais, Dunkerque, Valenciennes et Roubaix (modalités ci-dessous) :
tél : 03 20 44 49 11
clad@chu-lille.fr
fax : 03 20 44 49 01
– S’il s’agit d’un nouveau patient :
• La demande est faite par courrier postal ou fax d’un médecin qui a vu le patient, les secrétaires envoient une « mise à disposition » (lettre-type envoyée avec le numéro de téléphone du secrétariat de génétique) au patient afin qu’il prenne un RDV s’il le souhaite.
• La demande est faite par mail clad@chu-lille.fr accompagné du formulaire enfant ou formulaire adulte à télécharger + joindre le courrier du médecin
– Dans le cas d’une demande de RDV d’une personne ayant un apparenté porteur d’une anomalie génétique, elle peut s’adresser directement au service pour prendre RDV, sans nécessité d’avoir vu un médecin, mais elle doit, dans la mesure du possible, être en possession du résultat génétique de leur apparenté porteur afin de connaître la mutation à rechercher.
La consultation de génétique est une démarche volontaire qui nécessite ces étapes.
– Les patients déjà connus :
• A Lille : directement au 03 20 44 49 11 pour reprendre RDV.
• A Arras : prise de RDV par tél : 03 21 24 46 17
• A Lens : prise de RDV par tél : 03 21 69 18 78
- Lieux de consultation (il y a plusieurs lieux de consultations pour les RDV de génétique du fait des consultations décentralisées) :
• A Lille :
– CHU Hôpital Jeanne de Flandre, consultation de génétique
– CHU Hôpital Calmette, centre de prélèvement
• A Arras : CH d’Arras, département de pédiatrie, consultation de génétique
• A Calais : CH de Calais, consultation de pédiatrie
• A Dunkerque : CH de Dunkerque, consultation de pédiatrie
• A Lens : CH de Lens, bâtiment E, consultation de pédiatrie, RDC
• A Roubaix : CH de Roubaix, consultation de pédiatrie
• A Valenciennes : CH de Valenciennes, consultation de pédiatrie
- Pr GHOUMID Jamal (CLAD) référent du centre
- Pr PETIT Florence (CLAD + Neurogénétique)
- Dr BOUSSION Simon (CLAD + surdités)
- Dr BOUTE Odile (CLAD)
- Dr BRAHIMI Afane (Oncogénétique)
- Dr CATTAN Stéphane (gastroentérologue – Réseau Proche)
- Dr CAUMES Roseline (CLAD)
- Dr COLSON Cindy (CLAD)
- Dr COSTANTINI Sara (CLAD)
- Dr DIEUX Anne (CLAD)
- Dr LEJEUNE Sophie (Oncogénétique)
- Pr MANOUVRIER Sylvie (CLAD – Consultante)
- Dr MARSILI Luisa (CLAD + cardiogénétique)
- Dr MENU-HESPEL Solveig (gynécologue – Réseau Proche)
- Dr MOERMAN Alexandre (Neurogénétique et génétique des troubles de la fécondité + cardiogénétique)
- Dr VANLERBERGHE Clémence (CLAD + surdités)
- Dr VINCENT-DELORME Catherine (CLAD + surdités)
- Mme BOUCHART Ophélie (Oncogénétique – conseillère en génétique)
- Mme SAUVAGNARGUES Marie (CPDPN – conseillère en génétique)
- Mme BERNARD Chloé (Cardiogénétique, neurogénétique, oncogénétique – conseillère en génétique )
- Mme BOUVILLE Fleur – psychologue
- Mme CLABAUT Laëtitia – psychologue
- Mme LE CUNFF Justine – psychologue
lien de la page web du service : Service de Génétique clinique du Centre Hospitalier Universitaire de Lille (chu-lille.fr)
| PUBLICATION | RANG Auteurs |
| “Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters. Smol T, Frénois F, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2022 Jan;65(1):104398. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104398. Epub 2021 Nov 16. PMID: 34798324.” |
premier et dernier |
| “Phenotypic spectrum of SHANK2-related neurodevelopmental disorder. Caumes R, Smol T, Thuillier C, Balerdi M, Lestienne-Roche C, Manouvrier-Hanu S, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2020 Dec;63(12):104072. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104072. Epub 2020 Sep 25. PMID: 32987185 “ |
premier et dernier |
| “Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication. Smol T, Thuillier C, Boudry-Labis E, Dieux-Coeslier A, Duban-Bedu B, Caumes R, Bouquillon S, Manouvrier-Hanu S, Roche-Lestienne C, Ghoumid J. Neurogenetics. 2020 Jan;21(1):67-72. doi: 10.1007/s10048-019-00599-w. Epub 2019 Dec 10. PMID: 31823155 “ |
premier et dernier |
| “MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype. Smol T, Petit F, Piton A, Keren B, Sanlaville D, Afenjar A, Baker S, Bedoukian EC, Bhoj EJ, Bonneau D, Boudry-Labis E, Bouquillon S, Boute-Benejean O, Caumes R, Chatron N, Colson C, Coubes C, Coutton C, Devillard F, Dieux-Coeslier A, Doco-Fenzy M, Ewans LJ, Faivre L, Fassi E, Field M, Fournier C, Francannet C, Genevieve D, Giurgea I, Goldenberg A, Green AK, Guerrot AM, Heron D, Isidor B, Keena BA, Krock BL, Kuentz P, Lapi E, Le Meur N, Lesca G, Li D, Marey I, Mignot C, Nava C, Nesbitt A, Nicolas G, Roche-Lestienne C, Roscioli T, Satre V, Santani A, Stefanova M, Steinwall Larsen S, Saugier-Veber P, Picker-Minh S, Thuillier C, Verloes A, Vieville G, Wenzel M, Willems M, Whalen S, Zarate YA, Ziegler A, Manouvrier-Hanu S, Kalscheuer VM, Gerard B, Ghoumid J. Neurogenetics. 2018 May;19(2):93-103. doi: 10.1007/s10048-018-0541-0. Epub 2018 Mar 6. PMID: 29511999 “ |
premier et dernier |
| “Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder. Ghoumid J, Petit F, Boute-Benejean O, Frenois F, Cartigny M, Vanlerberghe C, Smol T, Caumes R, de Roux N, Manouvrier-Hanu S. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):1011-1014. doi: 10.1038/ejhg.2017.73. Epub 2017 Jun 7. PMID: 28589944 “ |
premier et dernier |
