- Centre de Référence
déficiences intellectuelles de causes rares
- CHU LILLE
- Centre Paul BOULANGER, Hôpital Jeanne de Flandre
Filière Defiscience
Les Missions du centre
- Assurer une expertise diagnostique
- Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles
La liste des pathologies concernées par le centre
- Déficience intellectuelle non syndromique rare
- Déficience intellectuelle rare d’origine génétique
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l’X
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Déficience Intellectuelle de cause rare
Consultations
Neuropédiatrie :
- Prise de rendez-vous : 03.20.44.63.85.
- Lieu : Hôpital Calmette, bâtiment Paul boulanger, 59037 Lille cedex.
Génétique :
Lien de la page web du service : https://www.clinique-de-genetique.chu-lille.fr/deficience-intellectuelle/
lien de la page web du service : https://www.clinique-de-genetique.chu-lille.fr/deficience-intellectuelle/
| PUBLICATION | RANG Auteurs |
| “Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters. Smol T, Frénois F, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2022 Jan;65(1):104398. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104398. Epub 2021 Nov 16. PMID: 34798324.” |
premier et dernier |
| “Phenotypic spectrum of SHANK2-related neurodevelopmental disorder. Caumes R, Smol T, Thuillier C, Balerdi M, Lestienne-Roche C, Manouvrier-Hanu S, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2020 Dec;63(12):104072. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104072. Epub 2020 Sep 25. PMID: 32987185 “ |
premier et dernier |
| “Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication. Smol T, Thuillier C, Boudry-Labis E, Dieux-Coeslier A, Duban-Bedu B, Caumes R, Bouquillon S, Manouvrier-Hanu S, Roche-Lestienne C, Ghoumid J. Neurogenetics. 2020 Jan;21(1):67-72. doi: 10.1007/s10048-019-00599-w. Epub 2019 Dec 10. PMID: 31823155 “ |
premier et dernier |
| “MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype. Smol T, Petit F, Piton A, Keren B, Sanlaville D, Afenjar A, Baker S, Bedoukian EC, Bhoj EJ, Bonneau D, Boudry-Labis E, Bouquillon S, Boute-Benejean O, Caumes R, Chatron N, Colson C, Coubes C, Coutton C, Devillard F, Dieux-Coeslier A, Doco-Fenzy M, Ewans LJ, Faivre L, Fassi E, Field M, Fournier C, Francannet C, Genevieve D, Giurgea I, Goldenberg A, Green AK, Guerrot AM, Heron D, Isidor B, Keena BA, Krock BL, Kuentz P, Lapi E, Le Meur N, Lesca G, Li D, Marey I, Mignot C, Nava C, Nesbitt A, Nicolas G, Roche-Lestienne C, Roscioli T, Satre V, Santani A, Stefanova M, Steinwall Larsen S, Saugier-Veber P, Picker-Minh S, Thuillier C, Verloes A, Vieville G, Wenzel M, Willems M, Whalen S, Zarate YA, Ziegler A, Manouvrier-Hanu S, Kalscheuer VM, Gerard B, Ghoumid J. Neurogenetics. 2018 May;19(2):93-103. doi: 10.1007/s10048-018-0541-0. Epub 2018 Mar 6. PMID: 29511999 “ |
premier et dernier |
| “Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder. Ghoumid J, Petit F, Boute-Benejean O, Frenois F, Cartigny M, Vanlerberghe C, Smol T, Caumes R, de Roux N, Manouvrier-Hanu S. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):1011-1014. doi: 10.1038/ejhg.2017.73. Epub 2017 Jun 7. PMID: 28589944 “ |
premier et dernier |
