Anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres

Notre expertise porte sur les malformations congénitales des membres isolées ou syndromiques, notamment sur les aspects génétiques. Notre centre s’intègre dans le réseau CEREFAM impliquant, pour l’expertise en chirurgie orthopédique, le Centre de Référence de l’hôpital Armand Trousseau (Pr. Franck FITOUSSI, Pr Manon BACHY) et, pour l’expertise rééducative, le Centre de Référence Hôpitaux Est Val de Marne – anciens hôpitaux de Saint Maurice (Dr Nathaly QUINTERO).

• Missions médicales et d’expertise :
  – Diagnostic et prise en charge des patients avec malformations congénitales des membres, en consultation ou au lit du patient ;
  – Conseil génétique et prise en charge familiale ;
  – Consultation multidisciplinaire mensuelle au CHU de Lille (généticien, chirurgien orthopédiste de l’enfant, médecin de rééducation, kinésithérapeute, psychologue) ;
  – Participation à la commission pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du CHU de Lille et du CH de Lens, liens étroits avec les obstétriciens et foetopathologistes
  – Réunion de Concertation Pluridisciplinaire clinico-biologique nationale pour orienter l’étude des gènes impliqués dans le développement des membres réalisée au CHU de Lille, mais également pour faire le lien avec nos projets de recherche pour les familles en impasse diagnostique ;
  – Lien étroit avec l’équipe de prise en charge de ces pathologies du centre de rééducation pédiatrique Marc Sautelet (Dr Léa GIACOMELLO, centre de compétence maladies rares).

• Missions de coordination :
  – Rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins à l’échelle nationale ;
  – Coordination d’un programme d’éducation thérapeutique « Membres peu ordinaires, ressources extraordinaires » délivré par le Centre Marc Sautelet et le CHU de Lille, réunissant différents professionnels de santé : ergothérapeute, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, médecin MPR, médecin généticien.

• Mission de recherche :
  – Adossement à l’ULR7364 (Université de Lille – Équipe RADEME : Anomalies du développement : Génétique, Régulation et Protéomique) qui travaille sur la régulation génique à l’origine d’anomalies du développement.
  – Projets portants sur la description de nouveaux mécanismes moléculaires pour les patients avec malformations des membres en impasse diagnostique.
  – Membre de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) G4 Génomique « Développement de la génomique médicale à l’ère post-exome »
  – Collaborations internationales avec le Pr. Nadav AHITUV (Université de San Francisco), le Pr. Malcolm LOGAN (King’s College de Londres) et le Pr. Kerby OBERG (Université de Loma Linda).

• Mission d’enseignement et de formation :
  – Enseignement de la génétique des malformations des membres au DES de génétique médicale, DIU de Dysmorphologie, DIU de médecine fœtale et DIU Maladies Osseuses Constitutionnelles
  – Participation à la formation continue de nos confrères de spécialité, notamment par nos interventions aux congrès ou journées thématiques de Diagnostic prénatal, Radiologie ou Pédiatrie
  – Actions Grand Public : AnDDI focus, Journée internationale des Maladies Rares