- Centre de Référence
Affections sensorielles génétiques (MALOYA)
- CHU LILLE
- Hôpital Roger Salengro
Les Missions du centre
- Assurer un diagnostic précis
- Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles
- Conseil sur l’orientation scolaire et professionnelle
- Examen d’aptitudes et de handicap visuels
- Projets thérapeutiques et projets de recherche dans les maladies oculaires rares
La liste des pathologies concernées par le centre
Le service d’EVNO, adossé au centre de référence MAOLYA, assure un diagnostic clinique, électrophysiologique et biologique des maladies suivantes :
- Pathologie rare et héréditaire de la rétine et des voies optiques :
• Dystrophies rétiniennes héréditaires isolées ou associées à d’autres maladies de l’enfant et de l’adulte
• Neuropathies optiques héréditaires isolées ou associées à d’autres maladies de l’enfant et de l’adulte
- Malformations des voies optiques
- Les atteintes neuro-ophtalmologiques :
Diagnostic et traitement des troubles oculomoteurs rares et des nystagmus du nourrisson et de l’enfant :
• Albinisme
• Hypoplasies fovéolaires
• Dysfonctions et dystrophies rétiniennes précoces
• Amaurose de Leber
• Tumeurs des voies optiques
• Nystagmus idiopathique
• Nystagmus syndromiques
• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs…
- Autres causes rares de maladies des voies optiques et de la rétine (atteintes toxiques, métaboliques et malformatives)
Consultations
- Prise de rendez-vous :
– Par mail : evno.secretariat@chu-lille.fr merci de joindre le courrier du médecin traitant
– Par téléphone : 03.20.44.62.11
- Lieu : Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Salengro, Avenue du Professeur Emile Laine, 59037 Lille.
Equipe médicale :
- Dr Vasily SMIRNOV, chef de service, médecin référent du centre, ophtalmologiste
- Dr Isabelle DRUMARE, Praticien Hospitalier, ophtalmologiste
- Pr Claire-Marie DHAENENS, PU-PH, diagnostic moléculaire des dystrophies rétiniennes et neuropathies optiques
Consultations spécialisées :
• Aptitude à la conduite d’automobile :
- Dr Caroline MARKS, ophtalmologiste
- Dr Walter DEVELUY, médecin rééducateur
- Pr Christine MORONI, neuropsychologue
• Aptitudes professionnelles :
- Dr Anne-Sophie AUDEBERT, médecin de travail
- Pr Sophie FANTONI ; médecin de travail
Equipe paramédicale :
- M. Florian LEROY, orthoptiste
- Mme Océane PONS, orthoptiste
- Mme Cécilia LESAFFRE, infirmière
- M. Kévin DUCHATEAU, infirmier
- Albinisme (Dr Defoort-Dhellemmes : relecteur)
- Neuropathies Optiques Héréditaires (Dr Defoort-Dhellemmes : rédacteur)
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville (Dr Vasily SMIRNOV : rédacteur partie ophtalmologique)
- Syndrome de Joubert (Dr Isabelle DRUMARE et Dr Vasily SMIRNOV : rédacteurs de partie ophtalmologique)
- Maculopathies génétiques (Dr Defoort-Dhellemmes : relecteur)
Vous pouvez retrouver les PNDS sur le site de la filière SENSGENE
- Pathologies congénitales et héréditaires des cônes (Introncones)
- Bases de données de maladies oculaires rares (CoHeRet)
- Internes en ophtalmologie et étudiants en orthoptie
- DIU maladies héréditaires de la rétine et des voies optiques
- DIU explorations fonctionnelles visuelles
- DIU neuro-ophtalmologie
Articles pédagogiques :
1. Vasily M. Smirnov, Isabelle Drumare, Caroline Marks, Sabine Defoort-Dhellemmes. Quand l’examen clinique ne suffit pas. Réflexions Ophthalmologiques, Dec 2021.
2. Vasily M. Smirnov, Isabelle Drumare, Ikram Bouacha, Sabine Defoort-Dhellemmes. Conduite à tenir devant l’œdème papillaire de l’enfant. Réflexions Ophthalmologiques, Jan 2020.
3. Vasily M. Smirnov, Caroline Marks, Sabine Defoort-Dhellemmes. Photophobie chez l’enfant. La Revue du Praticien. 2019 Feb 69 ; 183-187.
Chapitres de livres :
1. Retinal hemorhages. Sabine Defoort-Dhellemmes, Isabelle Bouvet-Drumare,Caroline Marks-Delesalle, Ikram Bouacha, Vasily Smirnov, and Matthieu Vinchon. In: Child Abuse. Rey-Salmon C, Adamsbaum C. (Edts). Springer, 2018.
2. Exploration fonctionnelle : champ visuel, vision des couleurs, électrophysiologie. S Defoort-Dhellemmes, I Drumare, X Zanlonghi, V Smirnov, D Basset, V Canel). Dans : Ophtalmologie Pédiatrique. Rapport de la Société Française d’Ophtalmologie, Elsevier-Masson, 2017
3. L’OCT du segment postérieur. V Smirnov, S Defoort-Dhellemmes, I Drumare. Dans : Ophtalmologie Pédiatrique. Rapport de la Société Française d’Ophtalmologie, Elsevier-Masson, 2017
4. Fréquences spatiales et temporelle, sensibilité aux contrastes. V. Smirnov, S. Defoort-Dhellemmes. Dans : Déficiences visuelles. Rapport de la Société Française d’Ophtalmologie, Elsevier-Masson, 2017
5. Pathologie anorganique. / Maladies métaboliques avec des signes neuro-ophtalmologiques. V. Smirnov. Neuro-ophtalmologie pratique. Rapport de la société Française d’Ophtalmologie, Elsevier-Masson, 2020
6. Lentilles de contact et Strabisme. V. Smirnov Rapport de la Société Française des Adaptateurs de Lentilles de Contact, 2022.
Publications scientifiques dans les revues internationales :
1. Smirnov V, Grunewald O, Muller J, Zeitz C, Obermaier CD, Devos A, Pelletier V, Bocquet B, Andrieu C, Bacquet JL, Lebredonchel E, Mohand-Saïd S, Defoort-Dhellemmes S, Sahel JA, Dollfus H, Zanlonghi X, Audo I, Meunier I, Boulanger-Scemama E, Dhaenens CM. Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy. International Journal of Molecular Sciences. 2021 Jan;22(12):6410.
2. Smirnov VM, Cuisset JM, Marks C, Debruyne P, Dhaenens CM, Defoort-Dhellemmes S. Variable Presentation of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Children of a Family Harboring a Rare m.13051G>A mtDNA Mutation. J Neuroophthalmol. 2020 Dec;40(4):569–71.
3. Smirnov VM, Calvas P, Drumare I, Marks C, Defoort-Dhellemmes S. Extreme myopia in a family with a missense PAX6 mutation: extended phenotype. Ophthalmic Genet. 2019;40(1):64–5.
Smirnov V, Drumare I, Bouacha I, Puech B, Defoort-Dhellemmes S. Long-term follow-up of two patients with oligocone trichromacy. Doc Ophthalmol. 2015 Oct 1;131(2):149–58.
4. Smirnov VM, Ley D, Nelken B, Petit F, Defoort-Dhellemmes S. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy revealing a chronic granulomatous disease. Ophthalmic Genet. 2019;40(5):470–3.
5. Smirnov VM, Zeitz C, Soumittra N, Audo I, Defoort-Dhellemmes S. Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4-related retinal disease. Doc Ophthalmol. 2018;136(2):135–43.
6. Smirnov VM, Marks C, Drumare I, Defoort-Dhellemmes S, Dhaenens CM. Severe retinitis pigmentosa with posterior staphyloma in a family with c.886C>A p.(Lys296Glu) RHO mutation. Ophthalmic Genet. 2019;40(4):365–8.
7. Poncet AF, Grunewald O, Vaclavik V, Meunier I, Drumare I, Pelletier V, Bocquet B, Todorova MG, Le Moing AG, Devos A, Schorderet DF, Jobic F, Defoort-Dhellemmes S, Dollfus H, Smirnov VM, Dhaenens CM. Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants. International Journal of Molecular Sciences. 2022 Jan;23(8):4294.
8. Mairot K, Smirnov V, Bocquet B, Labesse G, Arndt C, Defoort-Dhellemmes S, Zanlonghi X, Hamroun D, Denis D, Picot MC, David T, Grunewald O, Pégart M, Huguet H, Roux AF, Kalatzis V, Dhaenens CM, Meunier I. CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Mulller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms. International Journal of Molecular Sciences. 2021 Jan;22(23):12642.
